KAIST 연구진이 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)의 유전적 요인을 규명했다.

KAIST는 18일, 김은준·강창원 교수팀이 주의력결핍 과잉행동장애의 원인을 세계 최초로 규명했다고 밝혔다. ADHD(Attention Deficit Hyperactivity Disorder)가 뇌의 신경 시냅스 단백질 부족으로 인해 발생한다는 사실을 밝혀낸 것이다.

전 세계 취학 아동의 5%가 겪고 있는 ADHD는 주의가 산만하고, 충동적 성향을 보이는 성장기 아동의 뇌 발달 장애다.

연구팀은 이 증상을 앓고 있는 아동과 그렇지 않은 아동을 비교하는 유전역학 연구를 진행했다. 그 결과 GIT1 유전자의 염기 한 개가 달라 이 단백질이 적게 만들어지는 어린이들이 ADHD의 발병 빈도가 높았다. GIT1 결핍 생쥐들도 과잉행동을 보이거나 학습능력이 떨어지는 것을 발견했다.

ADHD 아동은 통상 성인이 되면 과잉행동이 없어진다. GIT1 결핍 생쥐도 실험을 통해 2개월째 보이던 과잉행동이 7개월(사람의 20-30세에 해당)이 되면 사라지는 것으로 확인됐다.

김은준 교수는 “신경세포를 흥분시키는 기작과 진정시키는 기작이 균형을 이뤄야 하는데, GIT1이 부족하면 진정 기작이 취약해 과잉행동을 억제하지 못하는 것”이라고 설명했다.

강창원 교수는 “이번 연구 성과는 ADHD 발병기작을 연구하거나 신약을 개발하는 데 GIT1 결핍 생쥐를 모델생물로 사용할 수 있게 돼 새로운 ADHD 치료법 개발 가능성을 열었다"고 평가했다.

이번 연구 성과는 의약학계 세계 최고 학술지인 ‘네이처 메디신’(Nature Medicine, Impact Factor 27.136)에 게재(4월 18일자 온라인 판)됐다. 연구재단의 창의적연구진흥사업을 수행하는 김은준 교수 연구실의 원혜정·마원 박사과정 학생과 핵심연구지원사업을 수행하는 강창원 교수 연구실의 김은진 박사가 이번 연구를 주도했다.