‘사람의 유전정보는 모두 DNA에 담겼다’는 생물학 원리를 뒤흔들만한 연구결과가 발표됐다. 서정선<사진> 서울대 의대 유전체의학연구소 교수팀과 (주)마크로젠은 “한국인 18명의 DNA·RNA를 동시에 분석·비교한 결과 돌연변이 염기가 RNA에서 1800개 이상 발견됐다”고 지난 3일 밝혔다.

그간 사람의 유전정보는 DNA에만 담겨 있고 돌연변이도 대부분 이곳에서 일어난다고 알려져 있다. 그렇지만 이처럼 RNA에서 대규모로 돌연변이가 발견된 것은 이번이 처음이다.

특히, 기존 유전체 논문에서는 단순 DNA 서열만 분석한 것이 대부분이지만, 이번 연구에서는 RNA 서열 분석을 추가해 유전자의 발현과 그 기능적 측면까지 밝혀냈다.

이와 함께 연구팀은 이번 논문에서 한국인 18명의 게놈 분석을 통해 950만개 이상의 게놈 변이를 밝혔다. 이 중 220만개 이상이 기존의 연구에서 한 번도 발견되지 않은 새로운 것이었다.

이번 연구는 서울대 의대 유전체의학연구소와 마크로젠 생명과학연구소가 지난 2008년부터 추진 중인 ‘아시아인 유전체 다양성 프로젝트’의 세 번째 연구결과다. 이들 연구팀은 한국인 18명의 DNA와 RNA를 동시 분석한 논문을 유전학 분야의 세계적 학술지인 <네이처 제네틱스(Nature Genetics)> 7월 3일자(영국 현지시간) 온라인판에 게재했다.